期刊简介
本刊自1988年创刊以来，已成为黑龙江省医药行业的核心期刊，是以反映最新技术为特色的国内外公开发行的技术类期刊。
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- 杂志名称：黑龙江医药杂志
- 主管单位：黑龙江省食品药品监督管理局
- 主办单位：黑龙江省食品药品监督管理干部学校
- 国际刊号：1006-2882
- 国内刊号：23-1383/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析
刘荣添；王一焯
关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症, 临床特征SCN1A, 基因突变, 相关性
摘要：目的:探析全面性癫痫伴热性惊厥附加症的临床特征及其与SCN1A基因突变的相关性.方法:选取2014年4月～2016年4月我院收治的50例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者为研究组,选取同期于我院接受健康检查的50例健康人为对照组.采两组研究对象血样,对其SCN1A基因进行筛查和测序.结果:两组研究对象均未发现SCN1A基因突变,仅发现一个单核苷酸多态性位点(EXON14-37A＞ C),两种基因型C/C纯合子、A/C杂合子,两组基因型、等位基因频率分布对比无显著差异(P＞0.05).结论:全面性癫痫伴热性惊厥附加症与SCN1A基因突变无明显相关性.
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